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多囊肾风险,如何防范?三代试管婴儿基因检测助力无忧生育!

发布日期:2023-10-02发布人: admin阅读: 810

多囊肾病(PKD)根据遗传方式和临床表现,可以分为常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)。PKD的发病年龄可分为婴儿型和成人型,成人型多囊肾病基本都是ADPKD,而婴儿型多囊肾病基本都是ARPKD。

PKD的临床表现通常包括双侧肾脏有多囊样改变,还可能涉及肝脏问题。然而,只有一侧肾脏有表现,多数情况下并非PKD。婴儿型多囊肾病多在孕期产检时发现,且一般无家族史。成人型多囊肾病多数有家族史,病变过程缓慢,症状出现的时间差异较大,通常在30岁后才出现肾功能异常、高血压等,逐渐加重至尿毒症。

PKD的遗传方式为常染色体显性遗传,男女均可患病。若夫妇双方均无多囊肾病且无家族史,生多囊肾病孩子的风险为1/20000;若夫妇双方均无多囊肾病,孕期产检发现胎儿多囊肾病,可先对胎儿进行评估,若选择引产,则对引产的胎儿进行基因检测,明确胎儿基因突变后,对夫妇双方进行确认,若为夫妇双方遗传,可选择三代试管婴儿。

若夫妇双方均无多囊肾病,但有多囊肾病亲属,则需要先对亲属进行基因检测,明确致病基因后,推测夫妇双方是否有遗传可能。若检测结果为有遗传可能,则进行基因检测,根据检测结果来预测风险和选择生育方式。

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